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Doktorarbeit / Dissertation aus dem Jahr 2004 im Fachbereich
Medizin - Neoplasmen, Onkologie, Note: 1,0, Rheinische
Friedrich-Wilhelms-Universitat Bonn (Institut fur Neuropathologie),
Sprache: Deutsch, Abstract: Bei der Erforschung von Rhabdoidtumoren
konnten bislang folgende genetische Ursachen ausgemacht werden:
Eine Translokation t(12;15) oder Mutationen im
hSNF5/INI1-Tumorsuppressorgen (Bennicelli et al.1999). Da an der
Pathogenese maligner Rhabdoidtumore bzw. atypischer Teratoid-/
Rhabdoidtumore (AT/RTs) Mutationen im hSNF5/INI1-Gen beteiligt
sind, ist eine Analyse dieses Gens bei histopathologisch ahnlichen
Tumorentitaten moglicherweise hilfreich, um die Diagnose aufgrund
der genetischen Befunde weiter abzusichern. Beispielsweise konnte
Biegel et al. (2000) zwei zunachst als Medulloblastom bzw. primitiv
neuroektodermaler Tumor (PNET) klassifizierte Tumore aufgrund der
Identifizierung von hSNF5/INI1-Mutationen und rhabdoider
Komponenten als AT/RTs reevaluieren. Das hSNF5/INI1-Gen ist auf
Chromosom 22q11.2 lokalisiert, einer Region, die haufig bei
malig-nen Prozessen genetische Alterationen zeigt. Eine Vielzahl
unterschiedlicher Tumore ist daher auf Mutationen im hSNF5/INI1-Gen
untersucht worden. DNA aus Patienten mit CML (Grand et al., 1999),
DNA aus der gesunden Normalbevolkerung (Mine et al., 1999),
Meningeome und Schwannome (Bruder et al., 1999), Ependymome (Kraus
et al., 2001), Medulloblastome (Kraus et al., 2002) und
Hepatoblastome (unsere Studie, 2003) wiesen genetische
Polymorphismen auf. Gliome (Sevenet et al., 1999), Ependymome
(Sevenet et al., 1999) und Mammakarzinome (Man-da et al., 2000)
wurden ebenfalls untersucht.
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