This volume was originally intended to be an English translation of the book MetllOden in der medizinischen Cytogenetik, published in 1970. Just about then, however, a number of new techniques were introduced in human cytogenetics and soon acquired the utmost importance, parti cularly in clinical diagnosis, so that the English edition had to be con siderably enlarged. As a result, there are now twelve chapters instead of eight, and two additional authors have been called upon, Dr. KRONE and Dr. SCHNEDL. In addition to the up-to-date presentation of con ventional methods of cell culture and techniques for the preparation and identification of human chromosomes, this text covers the various tech niques of producing banding patterns and applying them in chromo some identification. Further, it deals with the culture of amniotic fluid cells and gives instructions for handling tissue-culture cells for bio chemical analysis; it thus meets the ever-increasing requirements of a modern cell-culture laboratory. To paraphrase the aims of this book, we quote part of the preface to the German edition: "It was intended to collect the various methods so as to make them accessible for laboratory use. Furthermore, it is hoped that the reader faced with current research problems will be stimulated to modify and supplement the techniques described, instead of merely applying them automatically. In a rapidly developing field, some methods are still preliminary, and no final presentation seems possible."

Das Spektrum der Krankheiten, mit denen der Arzt - und damit auch der Pathologe - konfrontiert wird, hat sich in den letzten Jahrzehnten verandert, und es verandert sich weiter. So ist es gelungen, viele Krankheiten, die durch auBere Ursa chen hervorgerufen sind, mehr und mehr zu beherrschen. Das gilt VOl' allem fiir Infektionskrankheiten, aber auch fiir viele Ernahrungsstorungen. Das hat unter anderem zu einer erheblichen Erhohung der Lebenserwartung gefiihrt, und die relative Bedeutung innerer Krankheitsursachen hat stark zu- genommen. Diese inneren Krankheitsursachen sind aber haufig genetisch bedingt. So richtet sich die allgemeine Aufmerksamkeit mit Recht immer mehr auf die in der menschlichen Bevolkerung vorhandene genetische Variabilitat in ihrer Bedeutung fiir das Krankheitsgeschehen. Dieser erhohten Aufmerksamkeit kommt eine besonders rasche Entwicklung unserer Forschungsmethoden und Erkenntnisse auf dem Gebiet der Genetik im allgemeinen und der Humangenetik im besonderen entgegen. Hier waren es Fort- schritte vor allem auf zwei Gebieten, die uns neue Erkenntnisse iiber die genetische Grundlage von Krankheiten und MiBbildungen beim Menschen erbracht haben: Einmal die Entwicklung der Methoden zur Darstellung und Untersuchung menschlicher Chromosomen seit Mitte der 50er Jahre, und zum zweiten die neuen Erkenntnisse iiber die molekularbiologischen Grundlagen der Gene und ihrer Wirkung, wie sie seit ca. 20 Jahren in rascher Folge erarbeitet werden. Beide Arbeitsgebiete wurden bei der Disposition dieses Bandes beriicksichtigt. Die Ergebnisse sind jedoch eingebettet in das Gesamtgebiet der menschlichen Erbpathologie, wie sie sich seit der Wiederentdeckung der Mendelschen Gesetze im Jahre 1900 entfaltet hat.

Die Endokrinologie ist sicherlich ein spezie11es Arbeitsgebiet, das durch eine auBergewohnlich intensive Entwicklung innerhalb von 20 Jahren so- wohl wissenschaftlich als auch klinisch zu einem groBen Fach geworden ist. Dieses Fach tibergreift die klassischen Disziplinen in der Medizin sehr viel weitgehender, als dies rur andere Spezialgebiete gilt. Es gibt eigentlich kei- ne Arbeitsrichtung der theoretischen und klinischen Medizin, in der endo- krinologische Funktionen keine Bedeutung haben. Die zunehmende Spezialisierung der letzten Jahrzehnte hat ihre Wur- zeln in dem raschen Anwachsen der medizinischen Erkenntnisse und ist un- strittig notwendig, solI eine Spitzenversorgung realisiert werden. Anderer- seits weisen die sich versHirkenden Bemtihungen urn eine A11gemeinmedi- zin darauf hin, daB oft rigide Grenzen von Fach zu Fach entstanden sind, die im Interesse einer optimalen Versorgung der Patienten durch gezielte und lebhafte Kooperation abgebaut werden mtissen. Das vorliegende Buch "Endokrinologie des Kindes-und Jugendalters" ist vornehmlich auch aus dieser Perspektive konzipiert worden. Fachleute verschiedener klassischer Disziplinen - Padiatrie, Innere Medizin, Gynako- logie, Humangenetik und Experimente11e Endokrinologie - haben sich unter dem Dach der Endokrinologie zu einer gemeinsamen Darste11ung zu- sammengefunden und jeweils Gebiete ihrer besonderen Kompetenz bear- beitet. Die Verbindung tiber das Kindes-und Jugendalter erwiessich hier als ein hervorragendes Mittel, tradierte, aber sachlich unbrauchbar gewor- dene Grenzen aufzuheben.

Seit der Entdeckung, daB Chromosomenaberrationen die Ursache fiir angeborene Entwicklungsstorungen beim Menschen sein konnen, gelang es in den letzten 10 Jahren, immer mehr Krankheitsbilder cytogene- tisch zu charakterisieren. Cytogenetische Methoden sind so zu einem unentbehrlichen Instrument in der klinischen Diagnostik geworden. Die Absicht des vorliegenden Buches ist es, diese viel- faltigen Methoden zusammenzustellen und fur den Laboratoriumsgebrauch ubersichtlich zuganglich zu machen. AuBerdem soll die Lektiire auch an offene Probleme der Forschung heranfuhren und dazu an- regen, die Methoden nicht nur schematisch nachzu- arbeiten, sondem standig experimentell zu variieren und zu erganzen. Auf einem Gebiet, das sich in einer so vielseitigen Entwicklung befindet, haben manche Methoden allerdings einen noch vorlaufigen Charakter, und eine abschlieBende Dbersicht ist nicht immer moglich. Es ist zu hoffen, daB die von dem Buch ausgehenden Anregungen dazu beitragen werden, die Methoden der menschlichen Cytogenetik zu bereichem. Bonn und Freiburg i. Br., im Januar 1970 H. G. Schwarzacher U. Wolf v Mitarbeiterverzeichnis Herausgeber: Professor Dr. HANS GEORG SCHW ARZACHER Anatomisches Institut der Universitat 5300 Bonn NuBallee 10 Privatdozent Dr. ULRICH WOLF Institut fiir Humangenetik und Anthropologie der Universitat 7800 Freiburg i.Br. AlbertstraBe 11 Mitarbeiter: Dr. WOLFGANG GEY U niversitats-Kinderklinik 8000 Miinchen 15 LindwurmstraBe 4 Professor Dr. SUSUMU OHNO Dept. of Biology, City of Hope National Medical Center Duarte, CA 9lO10 /USA Privatdozent Dr. EBERHARD PASSARGE Institut fiir Humangenetik der Universitat 2000 Hamburg 20 MartinistraBe 52 Professor Dr. RUDOLF ARTHUR PFEIFFER Institut fiir Humangenetik der Universitat 4400 Miinsteri. Westf.