This book elucidates comprehensive, application-based knowledge in the field of human genetics from a scientific (Read) and clinical (Donnai) perspective. The respected authors, marvelous illustrations, the unique didactic structure and comprehension questions (with answers) have propelled this title on to the lists of numerous leading universities - including Harvard Medical School - in Britain and the USA. The editors of this licensed edition have adapted the translation to German circumstances and have added an additionalcase on sterility.

Die Humangenetik hat sich in den letzten Jahren von einer Grundlagenwissenschaft zur fachubergreifenden Disziplin in der Medizin entwickelt. Der Leser dieses Buches findet - eine pragnante Darstellung der molekularen Grundlagen neurologischer Erkrankungen - einen Wegweiser zu einem besseren Krankheitsverstandnis und - zu einer sinnvollen genetischen Diagnostik - die Betonung praktischer Aspekte - Hinweise zur gezielten Anforderung genetischer Diagnostik und zum konkreten Vorgehen - die Umsetzung des neuen Wissens in die tagliche Praxis