This specially-designed, practical, easy-to-use handbook presents reference data for health professionals, especially clinical geneticists, evaluating children and adults with abnormal features or syndromes. Using a mixture of graphs, tables, and charts, it presents information clinicians require to define 'normal' patterns of growth for various parts of the body, and provides the standards against which to compare possible congenital abnormalities. Numerous illustrations help to explain exactly how standardized measurements should be taken to ensure accurate and comparable documentation of growth patterns.

Diplomarbeit aus dem Jahr 2004 im Fachbereich Biologie - Genetik / Gentechnologie, Note: 1,5, Universitat Leipzig, 128 Quellen im Literaturverzeichnis, Sprache: Deutsch, Abstract: Brustkrebs stellt eine der haufigsten Todesursachen der Frau dar. Die Wahrscheinlichkeit einer Frau in ihrem Leben an Brustkrebs zu erkranken betragt 10%. Bei vorliegender Keimbahnmutation ist die Wahrscheinlichkeit einer Mammakarzinomerkrankung deutlich erhoht (85% Erkrankungs-wahrscheinlichkeit bis zum 75. Lebensjahr bei einer Keimbahnmutation in den Genen BRCA1 und BRCA2). 5 bis 20% der Brustkrebserkrankungen sind auf Keimbahnmutationen zuruckzufuhren. Der Anteil der Gene BRCA1 und BRCA2 an erblichen Brustkrebserkrankungen betragt 40 bis 50%. Eine heterozygote Keimbahnmutation ist fur die Entstehung eines Mammakarzinoms nicht ausreichend. Die Funktion des Gens und seines Genproduktes kann vollstandig durch das zweite, nicht mutierte Allel ubernommen werden. Folglich sind weitere Veranderungen notwendig, die eine Inaktivierung des zweiten Allels und damit den vollstandigen Funktionsverlust des Gens und des Genproduktes bewirken. Ein solches Ereignis wird als second hit bezeichnet. In der vorliegenden Arbeit wurden die Auswirkungen von Loss of heterozygosity (LOH) und Hypermethylierung als second hit bei neun Patientinnen mit Keimbahnmutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 untersucht. Die dazu notwendigen Methoden wurden am Institut fur Humangenetik der Universitat Leipzig etabliert. In der vorliegenden Arbeit gelang die Etablierung und Diskussion von DNA-Isolierungstechniken aus mit Formalin fixierten und in Paraffin eingebetteten Proben. Ferner wurden Primer und Bedingungen fur methylierungsspezifische PCRs getestet, die bei der Untersuchung einer grosseren Stichprobe angewendet werden konnen. Bei sechs der neun Patientinnen gelang die DNA-Isolierung und Amplifikation in einer nachfolgenden PCR. Ein LOH konnte mittels direkter Sequenzierung bei 50% der Tragerinnen einer Keimbahnmutat