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Klinik Und Transition Neuromuskularer Erkrankungen - Neuropadiatrie Trifft Neurologie (German, Paperback, 2015 ed.)
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Klinik Und Transition Neuromuskularer Erkrankungen - Neuropadiatrie Trifft Neurologie (German, Paperback, 2015 ed.)
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Angeborene Muskelerkrankungen gehoeren zu den "Orphan Diseases",
die von der Padiatrie zunehmend in die Erwachsenenmedizin hinein
reichen - darunter die spinale Muskelatrophie, Becker- und
Duchenne-Muskeldystrophie, myasthene Syndrome, Morbus Pompe und
andere. Die Entwicklung effektiver symptomatischer Massnahmen und
die Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den letzten
Jahren entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der
Lebensqualitat der Patienten beigetragen. Neuropadiater und
Neurologen sind bei der schwierigen Diagnose und Versorgung dieser
Patienten auf sich allein gestellt, insbesondere ausserhalb von
Zentren fur seltene Erkrankungen. Dieses Buch unterstutzt
Kinderneurologen, nicht spezialisierte Padiater und Neurologen
darin, sich zu diesen Krankheiten fortzubilden. Das Autorenteam aus
Neuropadiatern und Neurologen prasentiert anhand von typischen
Fallbeispielen einen in der Klinik anwendbaren Werkzeugkasten von
der Familien-Anamnese zur schwierigen Differenzialdiagnose bis hin
zur Versorgung. Dieser klinisch orientierte Leitfaden liefert einen
interdisziplinaren Beitrag zur Transition bei neuromuskularen
Erkrankungen und gibt konkrete Antworten auf die Fragen: Wie
stellen sich die unterschiedliche Manifestationen im Kindes- und im
Erwachsenenalter dar? Wie verandert sich die Symptomatik im Verlauf
der Krankheit? Was muss der Neurologe wissen, der einen
jugendlichen Patienten vom Padiater ubernimmt? Wie sind Befunde
richtig einzuordnen? Das erste Buch, das systematisch und
interdisziplinar die Transition bei seltenen Erkrankungen anhand
einer Krankheitsgruppe behandelt.
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