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Die Skeleterkrankungen, insbesondere auch die
Entwicklungsstarungen, kannen nur bei oberflachlicher Betrachtung
als ein wissenschaftlich abgeschlossenes Gebiet angesehen werden.
Eine handbuchmaBige Bearbeitung wird aber noch schwieriger, wenn
die For- schungsrichtung, aus der heraus die zu Grunde liegende
Starung erfaBt und begriffen werden solI, durch die
klinisch-morphologische, pathoanatomische Betrachtungsweise
eingegrenzt und allenfalls - etwa bei den hier in diesem Teilband
zusammengefaBten genetischen Starungen - noch auf die Atiologie
ausgedehnt wird. Wichtige Teilaspekte, wie etwa die biochemische
Forschungsrichtung, kannen im Rahmen dieses Handbuchs naturlich nur
gestreift werden, zumal gerade auf diesem Sektor noch vieles im
FluB ist. haben daruber hinaus aber auch zu Aufspaltungen bisher
Die biochemischen Analysen als Einheit angesehener Krankheitsbilder
gefuhrt, wie etwa der Pfaundler-Hurlerschen Krankheit, die heute
als Mucopolysaccharidspeicherkrankheit definiert und in mindestens
sechs klinisch und biochemisch verschiedenen Formen beobachtet
werden kann, ohne daB bisher bekannt ist, ob hier eine Stauung
normaler Mucopolysaccharide bei einem lyso- somalen Enzymdefekt
vorliegt oder anormal strukturierte Mucopolysaccharide nicht von
normal ausgestatteten Lysosomen abgebaut werden kannen. Das
gewahlte Beispiel des Pfaundler-Hurler mag dem Radiologen zeigen,
welche der nur morphologischen Betrachtungsweise gezogen sind, und
daB der Fort- Grenzen schritt gerade auf dem Gebiet der
genetisch-bedingten Entwicklungsstorungen in dem Studium der
formalen Genese und der biochemischen Zusammenhange gesucht werden
muB. Diese Forschungen wird man genauestens verfolgen mussen, nicht
nur, weil sie uns einen tieferen Einblick in die zu Grunde liegende
Starung erlauben, sondern weil sich auch fur die Beurteilung
morphologischer Erscheinungen neue Gesichtspunkte ergeben.
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