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El pseudohipoparatiroidismo (PHP) esta caracterizado por
hipocalcemia e hiperfosfatemia debidas a resistencia a la hormona
paratiroidea (PTH). Pacientes con PHP-Ia generalmente presentan
otras resistencias hormonales y muestran un fenotipo caracteristico
denominado osteodistrofia hereditaria de Albright (AHO). Este
fenotipo tambien esta presente en pacientes diagnosticados de
pseudopseudohipoparatiroidismo (PPHP), que no tienen resistencia
hormonal. Por otra parte, pacientes con PHP-Ib, presentan,
preferentemente, resistencia a la PTH y no tienen fenotipo de
Albright. Desde el punto de vista genetico, el PHP-I esta causado
por alteraciones en el locus GNAS (20q13.32), uno de los mas
complejos del genoma humano. Pacientes con PHP-Ia presentan
mutaciones en heterozigosis en cualquiera de los trece exones del
gen GNAS, que codifica la proteina Gs . Mientras que el PHP-Ib se
debe a alteraciones en el complejo patron de metilacion del locus
GNAS, asociadas en algunos casos a deleciones, en el alelo materno,
en regiones centromericas al gen GNAS."
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