Estudio del pseudohipoparatiroidismo en una cohorte espanola (Spanish, Paperback)

El pseudohipoparatiroidismo (PHP) esta caracterizado por hipocalcemia e hiperfosfatemia debidas a resistencia a la hormona paratiroidea (PTH). Pacientes con PHP-Ia generalmente presentan otras resistencias hormonales y muestran un fenotipo caracteristico denominado osteodistrofia hereditaria de Albright (AHO). Este fenotipo tambien esta presente en pacientes diagnosticados de pseudopseudohipoparatiroidismo (PPHP), que no tienen resistencia hormonal. Por otra parte, pacientes con PHP-Ib, presentan, preferentemente, resistencia a la PTH y no tienen fenotipo de Albright. Desde el punto de vista genetico, el PHP-I esta causado por alteraciones en el locus GNAS (20q13.32), uno de los mas complejos del genoma humano. Pacientes con PHP-Ia presentan mutaciones en heterozigosis en cualquiera de los trece exones del gen GNAS, que codifica la proteina Gs . Mientras que el PHP-Ib se debe a alteraciones en el complejo patron de metilacion del locus GNAS, asociadas en algunos casos a deleciones, en el alelo materno, en regiones centromericas al gen GNAS."

General

Imprint:	Eae Editorial Academia Espanola
Country of origin:	United States
Release date:	2012
First published:	2012
Authors:	Fernandez-Rebollo Eduardo • Perez De Nanclares Guiomar
Dimensions:	229 x 152 x 15mm (L x W x T)
Format:	Paperback - Trade
Pages:	264
ISBN-13:	978-3-8454-8873-8
Languages:	Spanish
Categories:	Books > Science & Mathematics > Biology, life sciences > Life sciences: general issues > Genetics (non-medical) > General
LSN:	3-8454-8873-5
Barcode:	9783845488738

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