More than 30 years ago the first report concerning the therapeutic use of glucocorti- coids appeared. Even if the pediatrician is aware of the large number of clinical and experimental studies that have accumulated during the past three decades he is still faced with the uncertainties of corticosteroid therapy in children's diseases especially with regard to pharmacodynamic effects and pharmacokinetics. There is no doubt that these drugs have considerably reduced morbidity and mor- tality in children suffering from asthma, nephrosis, rheumatoid arthritis, leukemia, or other diseases, but in some cases they may do more harm than the underlying disease for which they are prescribed. Thus, in order to obtain optimum benefit with mini- mum risk, the advantages of glucocorticoid therapy should be carefully considered before embarking on a program, especially one of chronic high-dose administration. 2 General Pharmacology and Physiology The primary function of corticosteroids is protection from various "stresses" in every- day life and they are involved in our ability to fight diseases, overcome trauma and cope with emotional upsets. In the mammalian adrenal gland there is a central zone, derived from the ectodermal neural crest, which produces catecholamines. This is sur- rounded by a peripheral zone, the adrenal cortex, derived from the mesodermal co- elomic epithelium, which synthesizes steroids. The fetal adrenal gland is already cap- able of synthesizing corticosteroids and by the middle trimester of pregnancy a two- way diaplacental transfer exists.

In den letzten 20 Jahren hat sich das Wissen uber Colonpolypen erheblich vermehrt. Das ist zu einem wesentlichen Teil dem zunehmenden Einsatz endoskopischer Techni- ken bei der Colondiagnostik zu danken. Wahrend sich fruher Erfahrungen uberwiegend auf Untersuchungen von autoptisch oder chirurgisch gewonnenem Resektionsmaterial grundeten und damit nur eine Momentaufnahme eines begrenzten Darmbereichs mog- lich war, haben nun grossere endoskopische Untersuchungsserien naheren Einblick in Haufigkeit, Verteilung, Wachstum, Art, Dignitat und Entwicklung der Colonpolypen erbracht. Die so gewonnenen Kenntnisse haben unmittelbare klinische Bedeutung und sind wichtige Entscheidungshilfen fur den therapeutischen Umgang mit Colonpolypen. Es hat sich zeigen lassen, dass nur bestimmte Polypen maligne entarten. Die Mehrzahl der Coloncarcinome geht auf Polypen zuruck. Es handelt sich dabei um die sog. neo- plastischen Polypen (Tabelle 1), die als echte epitheliale Neubildungen von tumorahn- lichen Veranderungen unterschieden werden (142). Wegen ihrer herausragenden Be- deutung fur die Carcinomentwicklung sollen im folgenden die epithelialen Polypen be- sonders dargestellt werden.

Inhalt: -Klinik, Genetik und Immunologie der leukozyt{ren Adh{sions- proteindefizienzen T. Uhlig und B.H. Behloradsky -Herkunft numerischer und struktureller Aberrationen des X-Chromosoms I. Lorda-Sanchez und A.A. Schinzel -Die chronische hepatische Porphyrie (Porphyria cutanea tarda) E. K-stler und M.O. Doss -Die Legionelleninfektion G. Ruckdeschel und W. Ehret -Das Wiedemann-Beckwith-Syndrom J. Kunze

Inhalt: -Hereditare Pankreatitis H. Tomsik, R. Grun und E. Wagner -Der Gastrointestinaltrakt als Metastasensitz maligner epithelialer Tumoren S. Madeya und G. Borsch -Infektionen durch Streptokokken der Gruppe B bei Neuge- borenen und Kindern R. Roos, S. Buhler, H. Kraeft und W. Handrick -Das Ch diak-Higashi-Syndrom B.H. Belohradsky und B. Laminger -Impfungen bei sekundaren Immundefekten - Indikationen, Impferfolge und Komplikationen B.H. Belohradsky und L. Nissl

Das Hyper-IgE-Syndrom (HIES) ist wegen der BeteiligungzahlreicherOrgansysteme, des Krankheitsbeginns im fruhen Kindesalter und der wahrscheinlichen Erblichkeit eine Erkrankung, die nicht nur bei Padiatern, sondern auch bei Dermatologen, HNO-AErzten, Immunologen und Genetikern Aufmerksamkeit erweckt. Kamen bis zum Jahre 1975 Veroeffentlichungen uber dieses Krankheitsbild ausschliesslich aus den USA, so ist seit 1976 eine Zunahme der Publikationen aus dem europaischen Raum zu verzeichnen. Trotz zunehmendem Interesse an dieser Erkrankung ist es bis heute - 20 Jahre nach der Erstbeschreibung - nicht gelungen, die Pathogenese des Syndroms aufzuklaren. Somit fehlen zum einen die Voraussetzungen fur eine exakte Abgrenzung des HIES gegenuber anderen Krankheitsbildern ahnlicher Sympto- matik, die in der Regel ebenfalls auf Defekten des Immunsystems beruhen, zum anderen fehlt ohne exakte pathogenetische Kenntnisse die Moeglichkeit einer ge- zielten, ggf. sogar kausalen Therapie. Obwohl in den letzten Jahren gerade auf dem Gebiet der Immunologie zahl- reiche neue Erkenntnisse gewonnen wurden, ist es nicht verwunderlich, dass die Meinungen einiger Autoren bezuglich pathogenetischer Details und geeigneter The- rapie des HIES weit auseinandergehen. Aufgabe der vorliegenden Arbeit sollte es sein, eine Zusammenfassung moeglichst aller in der Literatur beschriebenen Falle insbesondere nach klinischen, hamato- logischen, immunologischen, mikro biologischen, pathogenetischen und therapeu- tischen Gesichtspunkten zu erstellen. Zusammen mit den eigenen Erfahrungen an uber 20 Patienten sollen in einer ubersicht die gesicherten Daten zu Klinik, Hamatologie, Immunologie und Genetik den offenen Fragen bezuglich Pathogenese und AEtiologie gegenubergestellt werden. 2 Historische Daten Und der Satan ging vom Angesichte Jahwes fort.

Eine plausible Theorie zur A tiologie und Pathogenese der Gallengangsatresie muB viele Aspekte zusammenfassen k6nnen. Nur wenige klinische Beobachtungen kehren kon- stant und vollstandig wieder. Gallengangsatresien scheinen das fortgeschrittene Sta- dium eines dynamischen Prozesses darzustellen, der nur bei Neugeborenen und Saug- lingen vorkommt. Gallengangsatresien sind nicht haufig. Bei einer Haufigkeit von 1: 13 000 muB in der Bundesrepublik derzeit mit einer neu aufgetretenen Gallengangsatresie pro Woche gerechnet werden. Nicht alle vermuteten Gallengangsatresien werden sogleich dem Kinderchirurgen vorgestellt. Zu groB sind die Vorbehalte gegeniiber chirurgischen Verfahren, denen noch immer der Anstrich des Palliativen anhaftet. Zwar haben sich die Ergebnisse der chirurgischen Therapie der Gallengangsatresie in den letzten Jahren verbessert. Eine voll zufriedenstellende Uisung aber erscheint kaum m6glich ohne Verstandnis der zugrundeliegenden A tiologie und Pathogenese. Waren sie bekannt, lie Be sic- mindestens theoretisch - die Diagnose sicherer und frOOer stellen und eventuell eine kausale Therapie fiQden, die anders als die derzeit gangigen Verfahren aussehen k6nnte.

Die hypertrophische obstruktive Kardiomyopathie (h. o. K. ), zuerst 1907 anhand zweier Sektionsprotokolle von SCHMINCKE als "diffuse Hyperplasie des link en Ventrikels, besonders im Bereich des Ausflugtraktes" beschrieben, 1910 durch BERNHEIM mit einigen weiteren Fallen erganzt, geriet bis 1952 in Vergessenheit, als DAVIES liber eine Familie mit mehreren Todesfallen berichtete. Aber erst 1957 gab Sir RUSSEL BROCK die erste detaillierte Be- schreibung des Krankheitsbildes. Seither ist ein ausgedehntes Schrifttum liber diesen Krankheitsbegriff unter stark wechselnden Bezeichnungen ent- standen und eine Zahl von einigen hundert einschlagigen Fallen mitgeteilt worden. In der vorliegenden Monographie wird diese Zahl urn 47 Patienten vermehrt, welche nach dem neuesten Stand kardiologischer Untersuchungs- methoden identifiziert und liber langere Zeit klinisch und ambulant be- obachtet und behandelt wurden. Diese kritische Studie wird durch instruk- tive Abbildungen und Tabellen nach jeder Richtung hin dokumentiert. Die h. o. K. fand sich in jahrelang konstantem Durchschnitt von ca. 2% aller Herzkatheterisierungen. Das h: rankheitsbild ist augerordentlich varia- bel. Es gibt sichere angeborene wie erst im spateren Leben auftretende Falle. Die Genese ist ungeklart. Langfristige Beobachtungen lassen eine Progredienz und Verkiirzung der Lebenserwartung erkennen, also Grund genug, sich mit dies em Leiden eingehend zu beschaftigen. Der Begriff der "idiopathischen hypertrophischen Subaortenstenose" trifft nur einen, aller- dings wichtigen Teilaspekt. Die genaue Diagnostik erfordert kardiologische Spezialmethoden. Das klinische Bild mit Dyspnoe, Herzklopfen, Schwindel, Synkopen und Angina pectoris ist vieldeutig. Von der einfachen Herz- hypertrophie lagt sich die h. o. K.

In der vorliegenden Arbeit wird versucht, in einem kurzen Abriss die Pathophysiologie der Steigerungen des intrakraniellen Drucks (ICP) und deren moegliche Therapie vorzustellen. Unbestritten leistet die ICP-Messung einen Beitrag in der Therapie des Reye- Syndroms und des schweren Schadel-Hirn-Traumas. Bei allen anderen Krankheits- bildern, die zu erhoehtem ICP fUhren, ist es trotz grossen Anstrengungen noch unklar, wie weit die ICP-Messung zum Einsatz kommen soll und welchen Nutzen sie dem Patienten bringt [1]. Eine abschliessende Wertung bleibt der Zukunft vorbehalten. Im Zweifelsfall sollte man sich zur ICP-Messung entschliessen und dann entscheiden, ob eine Fortsetzung der Intensivtherapie sinnvoll ist. 2 Einleitung Intrakranielle Druckproblemeund deren moegliche Therapie waren bereits im 19. Jahr- hundert sehr gut bekannt [2, 3]. Die pathophysiologischen Vorstellungen unserer Vorganger entsprachen in einfachen Ansatzen den heutigen Erkenntnissen. Von Bergmann [4]. beschrieb in seinem Buch Lehre von den Kop[verletzungen 1880 die zerebral ablaufenden Prozesse im Anschluss an ein Schadel-Hirn-Trauma folgender- massen: "Die fluxionare Hyperamie fUhrt zu einem kongestiven Himoedem, welches am 2. bis 4. Tag nach einer Kopfverletzung bei vielen Patienten durch eine Raumbe- schrankung zum Tode fUhrt." Damit umschreibt von Bergmann die Prozesse, welche auch nach heutiger Ansicht im Anschluss an ein Schadel-Hirn-Trauma ohne echte Hirnparenchymlasion zum Tode fuhren koennen, namlich der Zusammenbruch der zerebralen Autoregulation und die Hyperamie, welche in der Folge zu intrakraniellen Durcksteigerungen fUhren.

Im vorliegenden Band wird die vielschichtige klinische Problematik von Herzmuskel- und Perikarderkrankungen sowie der Herz- und Perikardtumoren ausfuhrlich dargestellt. Die Klassifizierung der Myokarderkrankungen folgt der derzeitigen Einteilung in (primare) Kardiomyopathien und (sekundare) spezifische Herzmuskelerkrankungen. Besondere Schwerpunkte liegen in der Darstellung der Immunpathogenese myokardialer Erkrankungen und der Anwendung neuer diagnostischer Verfahren wie Myokardbiopsie und bildgebender Verfahren. Breiter Raum ist in der Therapie neben den klassischen Methoden der Anwendung von Vasodilatantien, Betablockern, Kalziumantagonisten und Immunsuppressiva gewidmet. Erstmalig werden Myokardalterationen bei genetischen Erkrankungen und neurologischen Systemkrankheiten zusammenfassend dargestellt. Von besonderer Aktualitat sind toxische Einwirkungen auf das Myokard sowie Strahlenschaden. Internisten und allen kardiologisch interessierten Arzten vermittelt dieser Band umfassende Basisinformationen uber die diagnostischen und therapeutischen Fortschritte unter Einschluss der jeweils aktuellen Probleme in Pathogenese und Therapie."