Hilfsmechanismen des Stoffwechsels I (German, English, Paperback, Softcover reprint of the original 1st ed. 1961)

wurden 150-280 mg% genannt). Entsprechend lag auch der Serumcholesterinwert mit 22 mg %, der Serumphosphorlipidwert mit 45 mg % und der Gesamtlipidwert mit 80 mg% extrem niedrig. Carotinoide konnten uberhaupt nicht nachgewiesen werden, und der Vitamin A-Gehalt war mindestens auf 1/ der Norm herabgesetzt. 5 Die Autoren brachten ihre Beobachtung mit der Beschreibung von vier weiteren Fallen von Acanthocytose und Hypocholesterinamie (37-60 mg%) in Zusammenhang, bei welchen zwar auf A-ss-Lipoproteidamie nicht untersucht worden war, die aber durch die grosse AEhnlichkeit der Symptome als gleiche Krankheit imponierten. Bei allen vier Personen war Konsanguinitat bei Eltern oder Grosseltern vorhanden. Von groesster Bedeutung waren Verlaufsbeobach tungen uber mehrere Jahre!, welche Schlusse auf die Entwicklung, also auch auf die Folgen des ss-Lipoproteidmangels, erlaubten. Alle Kranken, auch der von SALT beobachtete Fall, zeigten coeliakieahnliche Symptome: Durchfallperioden, Fett stuhle und roentgenologisch weite Dunndarmlumina. Die alteren Patienten litten an einer atypischen Retinitis pigmentosa und an einer Ataxie vom Typ Friedreich 2. Bei einem vom 13. bis 19. Lebensjahr beobachteten Knaben entwickelte sich in 3 dieser Zeit die Retinitis, und es verstarkten sich die neurologischen Symptome * Daraus ergab sich der naheliegende Schluss, dass die Progredienz des Leidens ihre Ursache in einem durch Transport- bzw. Vehikelinsuffizienz fortwirkenden spezifisch lokalisierten Mangelzustand haben kann. Ob der Mangel an Blut lipiden oder an in Lipiden geloesten Vitaminen und Wirkstoffen (etwa Vitamin A oder Carotinoid) bedeutungsvoller ist, das kann noch nicht naher bestimmt werden.

General

Imprint:	Springer-Verlag
Country of origin:	Germany
Series:	Handbuch der allgemeinen Pathologie, 5 / 1
Release date:	April 2012
First published:	1961
Revised by:	E. Letterer
Editorial board members:	E. Letterer
Revised by:	H. Bennhold • W. Bolt • F Buchner • M H F Friedman • W. Giese • Franz Grosse-Brockhoff • H Heinlein • E Jeckeln
Dimensions:	244 x 170 x 54mm (L x W x T)
Format:	Paperback
Pages:	1066
Edition:	Softcover reprint of the original 1st ed. 1961
ISBN-13:	978-3-642-94825-1
Languages:	German • English
Categories:	Books > Medicine > General issues > General Promotions
LSN:	3-642-94825-1
Barcode:	9783642948251

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