Positionelle Identifizierung der Krankheitsgene bei idiopathisch generalisierten Epilepsien (German, Paperback)

Diplomarbeit aus dem Jahr 2008 im Fachbereich Biologie - Genetik / Gentechnologie, Note: 1,0, Universitat zu Koln (Institut fur Genetik), Sprache: Deutsch, Anmerkungen: Im Rahmen dieser Arbeit wurden fur ein europaisches Projekt (EPICURE) acht Kandidatengene bezuglich der idiopathisch generalisierten Epilepsie (IGE), einer zum Teil erblichen Storung des zentralen Nervensystems (ZNS), in einem europaischen Kollektiv aus acht Landern untersucht. Durch Sequenzierung der Kandidatengene und Durchfuhrung einer Kosegregationsanalyse konnte im Gen CACNA1I eine neue DNA-Variante entdeckt werden, die eventuell in der Lage ist, IGE auszulosen oder zumindest zu beeinflussen., Abstract: In dieser Arbeit wurden durch eine VAPSE (variants affecting protein structure or expression)- basierte Strategie acht Kandidatengene fur die Untersuchung der neurologischen Krankheitsgruppe idiopathische Epilepsien" sequenziert. Die hierbei identifizierten Variationen wurden mittels in silico Analysen bewertet und gegenuber haufigen Sequenzvarianten in der Population abgegrenzt. Bei der anschliessenden familiaren Kosegregationsanalyse konnte eine neue nicht-synonyme Variante (c.920G>A, p.Arg307His) im Gen CACNA1I identifiziert werden, die eventuell zur Epilepsie fuhrt. Durch eine Fall-Kontroll-Assoziationsstudie konnte weiterhin die Assoziation des durch Sequenzierung identifizierten SNPs rs1130183 im Gen KCNJ10 mit IGE bestatigt werden. Genetisch determinierte Funktionsstorungen von Ionenkanalen spielen eine zentrale Rolle bei der Entstehung von monogenen Epilepsien und erlauben erste konkrete Einblicke in kritische Schlusselstellen der molekularen Epileptogenese. Um die wichtigsten genetischen Risikofaktoren umfassend aufzudecken, sind hinreichend grosse Studienkollektive von mehreren tausend Einzelfallen und mehreren hundert Multiplex-Familien erforderlich. Insbesondere genomweite, hochauflosende Assoziationsstudien eroffnen eine aussichtsreiche Perspektive, die haufigsten epileptogenen DN

General

Imprint:	Grin Verlag
Country of origin:	Germany
Release date:	August 2010
First published:	October 2013
Authors:	Hossein Askari
Dimensions:	210 x 148 x 5mm (L x W x T)
Format:	Paperback - Trade
Pages:	84
ISBN-13:	978-3-640-67804-4
Languages:	German
Categories:	Books > Science & Mathematics > Biology, life sciences > Life sciences: general issues > Genetics (non-medical) > General
LSN:	3-640-67804-4
Barcode:	9783640678044

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