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Hamatologische Zytologie Der Speicherkrankheiten (German, Paperback, Softcover Reprint of the Original 1st 1985 ed.) Loot Price: R2,080
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Hamatologische Zytologie Der Speicherkrankheiten (German, Paperback, Softcover Reprint of the Original 1st 1985 ed.): H. G....

Hamatologische Zytologie Der Speicherkrankheiten (German, Paperback, Softcover Reprint of the Original 1st 1985 ed.)

H. G. Hansen, E Graucob

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AIle hier in Rede stehenden Krankheiten sind selten; die haufigste, die Mukopo- lysaccharidose III (MPSose III) kommt einmal auf 160000 Lebendgeborene vor. Dies bringt mit sich, daB in der Regel dem einzelnen Arzt nur wenige Hille bekannt sind und die Literatur vorwiegend kasuistische Darstellungen bietet. Eine systematische und umfassende Ubersicht gibt es bisher nicht. Daher erschien es uns sinnvoll, zusammenhangend fiber ein groBes, durch viele Jahre hindurch gesammeltes Material zu berichten, welches hinreichende Vergleichs- moglichkeiten bietet. Dabei konnte erstmalig versucht werden, die fUr einzelne Krankheiten spezifischen, z. T. sogar pathognomonischen Befunde herauszuar- beiten. Die Nomenklatur hat sich in der Vergangenheit mehrfach geandert. Ur- spriinglich wurden die sog. klassischen Speicherkrankheiten, wie M. Gaucher, M. Niemann-Pick und amaurotische Idiotie, nach rein klinischen Gesichtspunk- ten abgegrenzt. Wie auch die Dysostosis multiplex waren sie lange Zeit Sammel- begriffe ganz verschiedener Krankheiten. Ein erster groBer Meilenstein war der Nachweis vermehrter Ausscheidung saurer Mukopolysaccharide (sMPS) im Urin bei MPSosen durch DORFMAN U. LORINCZ [8]. Aufgrund dieser Tatsache konnten bereits 6 verschiedene Formen der MPSosen typisiert werden. Darfiber hinaus konnte man wegen der fehlenden Mukopolysaccharidurie die groBe Gruppe der Mukolipidosen (MLosen) abgrenzen. Etwa 1 Jahrzehnt spater ge- lang ein wichtiger Schritt durch die Erkenntnis, daB es sich bei diesen Formen des "inborn error of metabolism" nicht urn Synthese-, sondern um Degrada- tionsstorungen - nachgewiesen mit Hilfe von Fibroblastenkulturen - handelt [12]. Danach wurden dann - zuerst beim M. Austin [2] - in rascher Folge viele Enzymdefekte aufgeklart.

General

Imprint: Springer-Verlag
Country of origin: Germany
Release date: December 2012
First published: December 2012
Authors: H. G. Hansen • E Graucob
Dimensions: 244 x 170 x 5mm (L x W x T)
Format: Paperback - Trade
Pages: 87
Edition: Softcover Reprint of the Original 1st 1985 ed.
ISBN-13: 978-3-662-07671-2
Languages: German
Categories: Books > Medicine > Clinical & internal medicine > Haematology
Books > Medicine > Clinical & internal medicine > Paediatric medicine > General
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LSN: 3-662-07671-3
Barcode: 9783662076712

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