Ein Screening auf angeborene endokrine und metabole Stoerungen
ermoeglicht die Fruherkennung von Krankheiten wie Hypothyreose, AGS
(adrenogenitales Syndrom), Phenylketonurie, Galaktosamie,
Biotinidasemangel, Cystische Fibrose oder Homocystinurie. Je nach
Land und politischen Bestimmungen unterscheiden sich jedoch die
routinemassig durchgefuhrten Untersuchungen. Dieses Handbuch
beschreibt praxisbezogen die biochemischen Grundlagen, die
Grundsatze der Labor- und Bestatigungsdiagnostik sowie
Therapiemoeglichkeiten zu insgesamt zwoelf Krankheiten. Daruber
hinaus werden praanalytische Fragen, wie Zeitpunkt und Art der
Blutentnahme oder moegliche Stoerfaktoren, umfassend behandelt. Der
allgemeine Teil geht auf ethische und psychosoziale Aspekte des
Screenings ein. Ein Verzeichnis der Screeningzentren und jener
Labors, die fur die Bestatigungsdiagnostik Dienste anbieten, sowie
ein Adressenverzeichnis von Elterngruppen und Informationsquellen
im Internet komplettieren dieses Buch.
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