Metabolic disorder caused by altered levels of metabolism resulting pathophysiological abnormalities often leads to childhood death. Several new developments on metabolic diseases research have been emerging. Gaucher disease is a lysosomal storage disorder caused by glucocerebrosidase gene mutations resulting glucocerebrosidase deficiency. Current studies show that the same gene mutations also contribute to the Parkinson's disease. Tetrahydrobiopterin (BH4) has been widely used in treating patients with Phenylketonuria over a decade. Recent studies reveal that patients treated with BH4 over one-year period showed reduced levels of serum B12, folate and iron intake and therefore patients under chronic BH4 treatment needed to be advised to have additional micronutrients along with BH4. Macrocephaly was used as one of the important features to diagnose Canavan disease. However, a recent study showing a child with aspartoacylase gene mutation developed microcephaly. Hence, Canavan disease phenotype can be either macrocephaly or microcephaly. These are a few examples of recent developments on metabolic diseases research. Therefore, this book was aimed to compose current developments on metabolic diseases research for the use by broad spectrum of experts including Physicians, Neuroscientists, Neurologists, Biomedical researchers, Biochemists, Molecular biologists, Basic Science Researchers and Medical Students.

Wer kennt es nicht - man ist mitten im Medizinstudium, hat zwar schon einiges, aber langst noch nicht alles gelernt und fuhlt sich in Sachen Diagnosestellung alles andere als sattelfest. Und dann kommt sie, die unvermeidliche Frage auf der nachsten Familienfeier: "Du, sag mal, Du studierst doch Medizin, kannst Du mir sagen, was das hier ist?" - und ehe man sich versieht, wird man mit veranderten Hautstellen, geschwollenen Mandeln und weiteren Symptomen konfrontiert, die man gar nicht unbedingt von seiner naheren Bekannt- und Verwandtschaft sehen und wissen wollte. Einerseits schlagt da stolz das Herz in der Brust, andererseits aber nur so lange, wie man mit den Symptomen auch etwas anfangen kann. Was, wenn die Frage zur schuppenden Hautstelle vor dem Semester kommt, in dem die Dermatologie dran ist? Und wenn man auch nicht aus dem eigenen Erfahrungsfundus schoepfen kann? Was, wenn man zwar dunkel ahnt, was Besenreiser sind, aber keine Antwort auf die Frage parat hat, ob man etwas dagegen machen muss? Diese Buchreihe soll auf eine leicht verstandliche Art helfen, die meisten und gangigsten Alltagszipperlein zu erklaren und zu erkennen. Welche Fragen sollten Sie anderen oder sich stellen, um auf die richtige Fahrte zu kommen und Moegliches von Unwahrscheinlichem abzugrenzen?

Seit Langem die erste Neuerscheinung zum Thema in deutscher Sprache, vereint das Werk die Subdisziplinen padiatrische Endokrinologie und Diabetologie. Zwei Fachgebiete, die, trotz aller Eigenstandigkeit, alleine schon durch die Weiterbildungsordnung zusammenwachsen. Die Autoren legen bei der Darstellung der Grundlagen sowie samtlicher Krankheitsbilder grossen Wert auf Verstandlichkeit und Praxistauglichkeit. Die Herausgeber haben ein hochkaratiges Autorenteam versammelt und burgen fur Aktualitat, Qualitat und verlassliche Informationen.